Las PKAN, entre las enfermedades raras de Rep. Dominicana.
EN BARAHONA, (Repùblica Dominicana), 27 marzo, 2019: Los investigadores españoles del Proyecto BRAINCURE y ENACH Asociación de Sevilla, España visitaron la región SUR del país. En su visita a Barahona, Pescadería, Cabral y Neiba, vieron pacientes y dictaron conferencias informativas sobre el tema ENACH-PKAN.
Los pacientes afectados de Polo, Duvergé y comunidades aledañas llegaron hasta Cabral y Neiba con el interés de conocer las novedades sobre las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro- ENACH.
Una de las variantes de las ENACH, es la PKAN...en esa zonas de las provincias de Barahona, Bahoruco y Azua hay muchas personas padeciendo de las enfermedades ENACH.
“Creo que deberíamos contar que hay un problema, que hay una solución y que la infraestructura para acceder a la solución está identificada y localizada en RD, es decir, tenemos BRAINCURE en España y los neurólogos en RD, necesitamos el laboratorio donde hacer cultivos de células (Fibroblastos) en RD, para enviar a Sevilla y realizar el examen que indica la terapia ideal en el caso preciso ( terapia personalizada) Solo falta la FINANCIACIÓN.
Las familias no tienen capacidad para pagar estudios genéticos, biopsia, cultivo, envió a Sevilla y luego asumir el tratamiento.
Al Estado se lo hemos puesto fácil, Solo tiene que financiar la solución así lo aseguró Antonio López...Presidente de BRAINCURE.
En este recorrido participaron Dr. Cecil Quant, Subdirector del Hospital Jaime Sánchez y Yessenia Andrea Valle, dominicana residente en Madrid, quien es madre de Isabel, una niña con PKAN, que fue quien motivó la visita a RD.
Durante la actividad, la señora Yesenia Andrea Valle, dominicana residente en Madrid, habló sobre la evolución de su hija, que padece de la enfermedad, con el uso de los tratamientos pre seleccionado de los ya existentes en el mercado.
Dijo que ella ha mejorado satisfactoriamente a sabiendas de que el que padece esta enfermedad la tendrá de por vida, hasta que la investigación arroje la cura definitiva.
Las licenciadas en bioanálisis Liliana Khoury de Barahona y Wilma Pérez Méndez de Neiba, preocupadas por la alta prevalencia de las enfermedades raras que afectan nuestra región, colaboraron con ENACH Asociación para detectar los pacientes y promover que a través de las ONG’s, logren les sean suministrados los medicamentos que le generen una mejor calidad de vida hasta que culmine la investigación en España.
Antonio López, Presidente de ENACH ASOCIACION dijo que estas enfermedades están creciendo de forma alarmante en la República Dominicana, con mayor incidencia en la región suroeste del país, especialmente en la provincia de Barahona, donde en una población de unos 15 mil habitantes hay confirmado unos 34 casos de los 44 identificados y 70 en sub-registro en todo el país. Según publicaciones del Dr. Pedro Roa, neurólogo de CEDIMAT.
La Asociación ENACH de España, junto a la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla se dedican a la investigación de nuevos tratamientos para personas con Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulo de Hierro (ENACH), a la que ofrece tratamientos.
El doctor José A. Sánchez Alcázar, investigador de la Enach y del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, destacó que la frecuencia a nivel mundial es de uno por millón de habitantes y en República Dominicana es cuatro mil veces más frecuente.
Durante una entrevista con Resumen de Salud, el experto explicó que las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro es un tipo muy particular y poco frecuente en el mundo, por lo que hay que poner atención a la República Dominicana.
Les dejamos la entrevista:
“Según investigadores locales esta enfermedad en el país son miles de veces más frecuentes que en el resto del mundo debido a la endogamia y la marginación de las poblaciones.
“El hierro se acumula en las células anómalamente y provoca estrés exudativo y la muerte de las neuronas.
“Es una enfermedad terrible progresiva que va deteriorando al paciente de forma continua y provocan disfagia, distonías que son contracturas o movimientos anormales que el paciente no puede controlar, epilepsias, problemas intelectuales y la muerte. Son enfermedades muy severas.
Por José Miguel Medina Tejeda